أعراض حمي البحر المتوسط

نظرة عامة عن حمي البحر المتوسط

أعراض حمي البحر المتوسط، حمى البحر المتوسط هو اضطراب وراثي يظهر على شكل حمى ويُصاحبه غالباً مع ألم في البطن أو المفاصل أو الصدر، حمي البحر المتوسط هو تشخيص سريري يمكن تأكيده عن طريق معرفة الطفرة الجينية في معظم الحالات، يتم استخدام العلاج مدى الحياة لمنع نوبات الحمى وإصابة الأعضاء الداخلية على المدى الطويل.

ما هي حمي البحر المتوسط؟

حمى البحر المتوسط ​​العائلية (FMF) هو اضطراب وراثي يسبب نوبات متكررة من الحمى المصحوبة عادةً بألم في البطن أو الصدر أو المفاصل، غالبًا ما تحدث في الأفراد الذين يكونوا من أصل البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط، وتبدأ الإصابات الأولى عادة في مرحلة الطفولة.

يصيب المرض عموماً الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط، وهم عادةً اليهود السفارديم والأتراك والعرب والأرامن، منذ اكتشاف العيب الجيني، يتم تشخيصه بشكل متكرر أكثر، حتى بين السكان حيث كان يعتقد أنه نادر جدًا حدوثه، مثل الإيطاليين واليونانيين واليهود الأشكنازيين وحتى السكان الآسيويين، تبدأ نوبات FMF قبل سن العشرين عام في حوالي 90٪ من المرضى، و في حوالي 75٪ من المرضى، تظهر الحمى قبل سن 10 سنوات.¹

ما هي الأعراض الرئيسية لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية؟

الأعراض الرئيسية لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية هي: 

• نوبات متكررة من الحمى، مصحوبة بألم في البطن أو الصدر أو المفاصل، لن تظهر جميع الأعراض على جميع الأطفال، وقد تتغير الأعراض بمرور الوقت، تستمر الأعراض عادةً من يوم إلى ثلاثة أيام وتختفي دون علاج، يتعافي معظم الأطفال ويشعرون بصحة جيدة بين النوبات المتكررة لحمي البحر الأبيض المتوسط، ولكن بعض الأطفال لديهم مثل هذه النوبات المتكررة التي لا يتعافون منها بشكل كامل. 
• قد تكون بعض النوبات مؤلمة لدرجة أن المريض أو الأسرة تطلب المساعدة الطبية في قسم الطوارئ. 
• قد يظهر آلام في البطن شديدة مثل آلام التهاب الزائدة الدودية، وقد يخضع بعض المرضى لعملية جراحية لإزالة الزائدة الدودية.
• قد يكون ألم الصدر شديداً بحيث يصعب التنفس بعمق.

• قد يصاحب آلام المفاصل نوبات الحمى، عادةً ما يتأثر مفصل واحد فقط في كل مرة، غالباًَ يحدث في الكاحل أو الركبة. 
• قد يكون المفصل متورماً ومؤلماً لدرجة أن الطفل لا يستطيع المشي. 
• قد يعاني ثلث المرضى من طفح جلدي أحمر على الأطراف السفلية، عادةً بالقرب من الكاحلين والقدمين. 
• في بعض الأطفال، قد تكون الأعراض الوحيدة للمرض هي نوبات من آلام المفاصل وتورمها، والتي يمكن تشخيصها بشكل خاطئ على أنها حمى روماتيزمية حادة أو التهاب للمفاصل مجهولة السبب، عادةً ما يزول التورم في المفاصل من 5 إلى 14 يوماً، ولكن في بعض الأحيان قد يصبح مزمنًا (طويل الأمد).
• أبلغ بعض الأطفال عن ألم عضلي في الساقين، خاصة بعد المجهود البدني. 
• قد يعاني الأطفال من التهاب التامور المتكرر (التهاب الطبقة الخارجية للقلب)، والتهاب العضلات (التهاب العضلات)، والتهاب السحايا (التهاب الغشاء المحيط بالدماغ والنخاع الشوكي)، أو التهاب الخصية (التهاب الخصية). 
• قد لا يعاني الأطفال الذين تقل أعمارهم عن خمس سنوات إلا من نوبات الحمى المتكررة دون أعراض أخرى.²

تأثير الجينات علي حمي البحر المتوسط

حمي البحر المتوسط هو مرض وراثي تسببه طفرات في جين MEFV، في حين كان يعتقد في البداية أنه مرض متنحي يتطلب نسختين غير طبيعيتين من جين MEFV، أحدهما من الأم والآخر من الأب، يمكن أن يصاب الأطفال بفيروس الورم الحليمي البشري حتى لو كان لديهم جين واحد متحور فقط، في كثير من الأحيان، يعاني أحد أفراد الأسرة الممتدة من المرض، في حالات نادرة قد يتم تشخيص المرضى بمرض حمي البحر المتوسط حتى في حالة عدم العثور على جين غير طبيعي.³

يقوم جين MEFV بعمل بروتين يسمى البيرين، يلعب البيرين دوراً في التحكم الطبيعي بالالتهاب، عندما لا يعمل جين MEFV بشكل صحيح، يخرج الالتهاب عن السيطرة، ويعاني المرضى من نوبات الحمى والألم في غياب العدوى، تشمل محفزات زيادة أعراض حمي البحر المتوسط:

• العدوى. 
• الصدمة.
• التمارين الشاقة.
• فترات الدورة الشهرية.
• الإجهاد النفسي.

كيف يتم تشخيص حمى البحر المتوسط ؟

يمكن إجراء اختبار للبحث عن طفرات جينية في الحالات التي يُشتبه فيها بإصابة حمي البحر المتوسط، من الممكن أن يكون لديك حمي البحر المتوسط وأن يكون لك عيب في جين واحد فقط أو لا يوجد على الإطلاق. في الولايات المتحدة ، أكثر من 30 ٪ من المرضى الذين يعانون من حمي البحر المتوسط ليس لديهم طفرات في كلا الجينين، لذلك لا يزال تشخيص حمي البحر المتوسط يعتمد على الأعراض والفحص البدني من قبل الطبيب، وقد يكون من الصعب إجراؤه، يشتبه في الإصابة بمرض حمي البحر المتوسط لدى الأطفال المصابين بالحمى العرضية وخلفية عرقية شائعة لمرض FMF، قد يعاني أحد أفراد العائلة أيضاً من فشل الكلية أو الفشل الكلوي غير المبرر، قد يعاني الأطفال وخاصة أولئك الذين تقل أعمارهم عن خمس سنوات، من الحمى الدورية دون الأعراض الأخرى، لذلك يستغرق الأمر مراقبة دقيقة لإجراء التشخيص، يمكن للعائلات المساعدة عن طريق الاحتفاظ بمذكرات يومية عند حدوث الحمى، يمكن أن يكون فحص الطفل أثناء الحمى والحصول على الاختبارات المعملية التي تظهر علامات الالتهاب مفيداً.

في بعض الحالات، سيتم إعطاء دواء يسمى الكولشيسين لمدة تتراوح من ثلاثة إلى ستة أشهر كاختبار لمعرفة ما إذا كانت نوبات الألم والحمى تصبح أقل تواتراً أو شديدة، مما قد يدعم تشخيص الإصابة بمرض حمي البحر المتوسط.⁴

كيف يتم علاج حمى البحر المتوسط ؟

لا يمكن الشفاء من حمي البحر المتوسط، ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام الكولشيسين مدى الحياة، وهو دواء يؤخذ عن طريق الفم مرة أو مرتين في اليوم، يمنع كولشيسين بدء النوبات ولكنه لا يعالج نوبة بدأت بالفعل، إذا توقف المريض عن تناول الدواء، فقد تعود النوبات حتى بعد فقدان جرعة واحدة فقط، إذا تم تناول دواء الكولشيسين بانتظام، فإن الغالبية العظمى من الأطفال الذين يعانون من حمي البحر المتوسط يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية مع متوسط ​​عمر طبيعي، لا تغيّر جرعة الدواء دون مناقشتها أولاً مع طبيبك.

الآثار الجانبية الأكثر شيوعاً للكولشيسين هي آلام البطن والإسهال، في حالة حدوث ذلك، يمكن تقليل الجرعة حتى يتم تحملها ثم زيادتها ببطء إلى الجرعة المناسبة، قد يساعد تقليل تناول الحليب أو منتجات الألبان الأخرى أو استهلاك الحليب الخالي من اللاكتوز من الآثار الجانبية الأخرى مثل الغثيان والقيء وتشنجات البطن، في حالات نادرة قد يُسبب الكولشيسين ضعف العضلات، خاصةً عند تناول المضادات الحيوية من عائلة الاريثروميسين (الماكروليد) أو الستاتينات (أدوية الكوليسترول)، لذلك يجب إعطاء هذه الأدوية بحذر مع الكولشيسين، قد ينخفض عدد خلايا الدم البيضاء والحمراء والصفائح الدموية في بعض الأحيان وقد يكون هناك ارتفاعات معتدلة في إنزيمات الكبد، ولكن هذا قد يتعافي عادةً مع تقليل الجرعة، لا تقلق فالأطفال الذين يتناولون الكولشيسين ينمون بشكل طبيعي.⁵

لا يتعين على الإناث التوقف عن تناول دواء كولشيسين أثناء الحمل أو الرضاعة الطبيعية، يجب على الأطفال المعالجين بالكولشيسين إجراء اختبارات الدم والبول مرتين على الأقل سنوياً.

لا يستجيب حوالي عشرة بالمائة من المرضى بشكل كاف أو لا يمكنهم تحمل الكولشيسين، وجدت الأبحاث الحديثة أن الأدوية التي تمنع الإنترلوكين 1، وهو بروتين مهم يشارك في العملية الالتهابية، قد تكون فعالة بالنسبة لغالبية هؤلاء المرضى.

الآثار الجانبية لمرض حمي البحر المتوسط

أشد المضاعفات حدة لمرض حمي البحر المتوسط غير المعالجة هو تطور الداء النشواني، وهو عبارة عن بروتين غير طبيعي يتم إنتاجه في نخاع العظم ويمكن أن يترسب في أي أنسجة أو أعضاء، العضو الأكثر إصابة في هذه الحالة هو الكلى، ولكن هذه البروتين يمكن أن يترسب في الأمعاء والجلد والقلب، في نهاية المطاف يتسبب النشواني في فقدان الوظيفة، خاصة في الكلى، إذا حدث هذا فقد يكون من الضروري إجراء غسيل الكلى أو زرع الكلى، ثبت أن العلاج مدى الحياة مع الكولشيسين يمنع تطور النشواني، هذه المضاعفات نادرة للغاية في الولايات المتحدة، فالمرضى الذين يعانون من داء النشواني في الكلى سيكون لديهم مستويات عالية من البروتين في اختبارات البول، لذلك يجب على المرضى الذين يعانون من حمي البحر المتوسط إجراء اختبارات البول مرتين على الأقل في السنة.⁶

المراجع

1. https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever[↩]
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5297479/[↩]
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever[↩]
4. https://www.patientslikeme.com/conditions/familial-mediterranean-fever[↩]
5. https://www.verywellhealth.com/familial-mediterranean-fever-4159712[↩]
6. https://ufhealth.org/familial-mediterranean-fever[↩]