صحة

كم يعيش مريض الثلاسيميا؟

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، الهيموجلوبين هو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين.

ينتج عن هذا الاضطراب تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم، فقر الدم هو حالة لا يحتوي فيها جسمك على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية، الثلاسيميا موروث، وهذا يعني أن واحداً على الأقل من والديك يجب أن يكون حاملًا للاضطراب، حيث أنه ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف بعض أجزاء الجينات الرئيسية.1

أعراض الثلاسيميا

  • تشوهات العظام، وخاصة في الوجه.
  • لون البول الداكن.
  • تأخر النمو والمهارات.
  • التعب المفرط والإرهاق الدائم.
  • جلد أصفر أو شاحب.

أسباب مرض الثلاسيميا

يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين، قد ترث هذا الخلل الوراثي من والديك، فإذا كان أحد والديك فقط حاملاً لمرض الثلاسيميا، فيمكنك تطوير شكل من أشكال المرض يُعرف باسم الثلاسيميا الثانوية، إذا حدث ذلك، فمن المحتمل ألا تكون لديك أعراض، لكنك ستكون حاملاً للمرض، بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى قد يصابون بأعراض بسيطة، إذا كان والداك مصابين بالثلاسيميا، فلديك فرصة أكبر في وراثة شكل أكثر خطورة من المرض.

يعد الثلاسيميا هو المصدر الأكثر شيوعاً بين الأشخاص من آسيا والشرق الأوسط وإفريقيا ودول البحر المتوسط ​​مثل اليونان وتركيا.2

أنواع مرض الثلاسيميا

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الثلاسيميا (وأربعة أنواع فرعية):

  • بيتا ثلاسيميا، والذي يتضمن الأنواع الفرعية الكبرى والوسطي.
  • ثلاسيميا ألفا، والتي تشمل الأنواع الفرعية من الهيموجلوبين H.
  • الثلاسيميا الصغرى.

كل هذه الأنواع والأنواع الفرعية تختلف في الأعراض والشدة.

تشخيص الثلاسيميا

إذا كان طبيبك يحاول تشخيص مرض الثلاسيميا، فمن المحتمل أن يأخذ عينة دم منك، سوف يرسلون هذه العينة إلى المختبر لفحص فقر الدم و الهيموجلوبين غير الطبيعي، وسيقوم الطبيب أيضاً بالنظر إلى الدم تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء تتشكل بشكل غريب أم لا، عندما تكون خلايا الدم الحمراء على نحو غير طبيعي فهي علامة على مرض الثلاسيميا، قد يقوم الطبيب أيضاً بإجراء اختبار يُعرف باسم الفحص الكهربائي للهيموحلوبين، حيث يفصل هذا الاختبار بين الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يتيح للطبيب أن يتعرف على النوع غير الطبيعي منها.

اعتماداً على نوع الثلاسيميا وشدته، قد يساعد الفحص البدني طبيبك في إجراء تشخيص، فعلى سبيل المثال، قد يُشير الطحال الطبيب بأنك مصاب بمرض الهيموجلوبين H. 3

خيارات العلاج لمرض الثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، طبيبك سوف يعطيك دورة العلاج التي ستعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة.

فبعض العلاجات تشمل:

  • نقل الدم.
  • زرع نخاع العظام.
  • الأدوية والمكملات الغذائية.
  • جراحة ممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.

قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، فإذا كنت بحاجة إلى عمليات نقل الدم، قد يتراكم الحديد بشكل متزايد في الجسم بسبب الفيتامينات وتراكمها قد يكون قاتل للمريض.

طرق منع مرض الثلاسيميا

بما أن مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، فلا توجد طريقة لمنعه، ولكن يوجد طرق يمكنك من خلالها لإدارة المرض للمساعدة في منع المضاعفات، بالإضافة إلى الرعاية الطبية المستمرة، يوصي مركز السيطرة على الأمراض (CDC) بأن يحمي جميع الأفراد المصابين بالاضطراب أنفسهم من الالتهابات من خلال تناول هذه اللقاحات:

  • التهاب الكبد.
  • السحائية.
  • المكورات الرئوية.

بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي صحي، يمكن أن تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام في إدارة الأعراض أيضاً، عادة ما يوصى بتدريبات متوسطة الشدة، حيث أن التمارين الشاقة قد تزيد من حدة الأعراض، يُعتبر المشي وركوب الدراجات هي أمثلة على التدريبات معتدلة الشدة، تعتبر السباحة واليوغا من الخيارات الأخرى أيضاً، كما أنها جيدة لمفاصلك.

كم يعيش مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة عندما يُترك بدون علاج، في حين أنه من الصعب تحديد متوسط ​​العمر المتوقع بدقة، فإن القاعدة العامة هي أنه كلما كانت الحالة أكثر شدة، يمكن أن يصبح الثلاسيميا الأكثر تهديداً في حياة الفرد.

وفقًا لبعض الدراسات، عادةً ما يموت الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا مع بلوغ عمر 30 عاماً، يرتبط العمر الافتراضي القصير بحمل الحديد الزائد، والذي قد يؤثر في النهاية على الأعضاء.

يواصل الباحثون استكشاف الاختبارات الجينية وكذلك إمكانية العلاج الجيني، حيث يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا المبكر، فهذا سيساعد في تلقي العلاج بصورة أسرع، في المستقبل، يمكن للعلاج الجيني تنشيط الهيموجلوبين وإلغاء طفرات الجينات غير الطبيعية في الجسم.4

تأثير الثلاسيميا علي الحمل

يثير الثلاسيميا أيضاً مخاوف مختلفة متعلقة بالحمل، حيث يؤثر الاضطراب على نمو الأعضاء التناسلية، ولهذا السبب، قد تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا صعوبات في الحمل.

لضمان صحتك أنت وطفلك، من المهم التخطيط مسباقاً قدر الإمكان، فإذا كنت ترغب في إنجاب طفل، ناقش هذا الأمر مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل حالة صحية ممكنة، بالتأكيد ستحتاج مراقبة مستويات الحديد لديك بعناية.

يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في الأسبوع الحادي عشر والسادس عشر، يتم ذلك عن طريق أخذ عينات من السوائل الموجودة في المشيمة أو حول الجنين، على التوالي.

الحمل يحمل عوامل الخطر التالية عند النساء المصابات بالثلاسيميا:

  • قد يُسبب خطر أعلى للعدوى.
  • سكري الحمل.
  • يُسبب مشاكل قلبية.
  • قصور الغدة الدرقية، أو انخفاض في هرمونات الغدة الدرقية.
  • زيادة عدد عمليات نقل الدم.
  • انخفاض كثافة العظام.

المراجع

  1. https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm[]
  2. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html[]
  3. https://www.healthline.com/health/thalassemia#beta[]
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6335498/[]
السابق
نزول دم في الشهر الثالث من الحمل بدون ألم
التالي
الفرق بين وجع الدورة ووجع الحمل

اترك تعليقاً